在孤独症儿童患者中，癫痫是一类非常常见的伴随疾病。据估计5%-40%的孤独症患儿有过癫痫发作。癫痫外科手术在孤独症伴难治性癫痫患者中还未被充分使用，本文针对孤独症儿童个体化使用各类外科手术方法进行治疗，减少癫痫发作进行报道。

 

 

方法

 

回顾性分析自2005年1月至2014年5月间在本中心进行癫痫外科手术的孤独症儿童患者。患者诊断符合下列之一：1.孤独症 2.阿斯伯格综合症 3. 蕾特氏症伴孤独症表现4.病因不明的广泛性发育障碍。孤独症的诊断标准参照诊断与统计手册（Diagnostic and Statistical Manual，DSM）第5版。

共计56名儿童患者纳入研究：49名自闭症患者，2名男性阿斯伯格综合症患儿，2名女性Rett综合症患儿和3个病因不明的广泛性发育障碍患儿，入选的患者中无儿童期崩解症（Childhood Disintegrative Disorder，CDD）。在这些患儿中，共病遗传病包括3名多发性硬化；1名斯威氏综合征；1名快乐木偶综合症；1名科斯提洛弹性蛋白 缺陷（小黑人）症，1名唐氏综合症。此外，3个病人有明确癫痫相关基因突变（SCN1A，PCDH19，PRICKLE1）。患者的基本信息和手术选择分类见下表：

 

结果

 

所有患者共计进行69人次手术。包括25例分期切除术。3例大脑半球切除术，26例胼胝体切开术，14例迷走神经刺激术（VNS）和1例病灶切除术，近1/3的患者（18/56）经历过一次以上手术。

结构性病灶切除术患者结果：29例患者进行了局灶或多局灶切除手术。其中20例癫痫发作有影像学异常表现，6例在MRI下发现颞叶致痫灶。手术后3例达到癫痫无发作（随访62，47，39个月），2例癫痫基本无发作（随访51和26个月）。

无明确病灶切除术患者结果：9例在MRI检查下未发现明确病灶，4例进行单个脑叶切除，5例进行多个脑叶切除。单个脑叶切除患者中Engel评估分别为：1例IA（随访77个月），2例 IIC（随访80和45个月），1例IIIA（随访35个月）。多个脑叶切除患者中Engel评估分别为：1例癫痫无发作（随访15个月），4例IIIA（随访76，35，21，14个月）。

胼胝体切开术结果：12例进行胼胝体切开，5例先进行了胼胝体切开再植入VNS。17人中，6人达到癫痫完全控制或几乎完全控制（平均随访55月）；8人发作的频率和严重程度减少（平均随访27月），1人无效（随访22月），2人加重（随访47，102月）。

VNS结果：14例植入VNS的患者中，11例将其作为首选手术方案进行。其中3例与药物联合使用，显著提高了治疗效果（EngelII 随访117，45和35月）。VNS在2例无明确病灶切除术后患者植入后，虽然发作形式没有改变，但是患者跌倒状态大幅减少（Engel1B，随访100个月Engel IIIA 随访50个月）。1例SCN1A突变患者中植入VNS，作为颞叶切除术后的伴随治疗。

 

安全性

 

56例患者中4例出现并发症，2例为脑积水，2例出现术后感染并需要静脉滴注抗生素治疗。在胼胝体切开和VNS手术患者中没有出现并发症。

结论

 

孤独症伴有癫痫的患者通过外科手术可以获益，然而很多病因学未知的孤独症，无论是否MRI检查，都需要进行基因筛查。除传统药物治疗外，应该考虑新型外科手术方法如神经调控技术。

参考文献：j neurosurg Pediatr November 25, 2016

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